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【遺傳(家族)與癌症的關聯】

有些癌症是有家族性的遺傳,約佔所有癌症的5-10%。

遺傳相關基因已陸續被發現,如乳癌或卵巢癌相關的基因:BRCA-l、BRCA-2,已可
以解釋家族中男方或女方近親出現乳癌及卵巢癌的傾向;

APC 基因的缺失,可以解釋家族性大腸瘜肉症及大腸癌的發生。 

Li-Fraumeni症候群,主要是一個抑癌基因p53的缺失,引起家族性各種不同癌症

的發生,這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等,很多都是在年輕
時發生的。

雖然大多數癌症是後天的飲食與生活習慣造成,不過當有以下癌症發生不尋常,
要考慮有遺傳性癌症候群的存在,如:

(1)男或女方出現至少二人以上的近親發生癌症,
(2)癌症出現在較早年紀,
(3)出現多種腫瘤,
(4)罕見腫瘤卻不斷發生,
(5)相近腫瘤聚集發生(如BRCA1Al,2與乳癌、卵巢癌一起出現家族中),
(6)有顯性遺傳傾向。表2-3、2-4所列,為各種癌症有家族遺傳傾向的症候群。

表2-3顯性遺傳癌症候群 症候群 基因變異 

1.家族性視網膜芽細胞瘤 RB1
2.李—法美尼(Li-Fraumeni) p53
3.家族多發性大腸腺瘤瘜肉 APC
4.遺傳性非瘜肉大腸癌 MLH1,MSH2,MSH6P,MS1,PMS2
5.威爾氏(Wilms)瘤 WT1
6.乳癌及卵巢癌 BRCA1,BRCA2
7.逢希伯-林道(Von Hippel-Lindau) VHL
8.考登氏(Cowden) PTEN

表2-4隱性遺傳癌症候群 
症候群 癌症 基因變異
1.Ataxia te1angiectasia
(失穩及皮微血管擴張) 淋巴瘤 ATM
2.布倫氏(Bloom)症候群 實體腫瘤 BLM
3.Xeroderma pigmentosum
(乾皮及皮色素沈著) 皮膚癌 XPB,XPD,XPA
4.Fanconi貧血 急性骨髓性血癌 EACC,FACA

PS:與家族遺傳有關的癌症:
乳癌、卵巢癌、大腸癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌、淋巴瘤、實體腫瘤、血癌等
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